图①：菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心。

图②：护士采集新生儿足底血样本。

图③：整理新生儿疾病筛查信息。

图④：新生儿血液样本检验中。

□牡丹晚报全媒体记者 武霈 李艳粉

今年，我市将48种新生儿遗传代谢病免费筛查纳入十项民生实事之一，突出早期干预治疗，避免患儿伤残的发生，让每一个新生儿享受惠民政策，构筑人生第一道“安检门”，系好人生第一条“安全绳”。这项惠民政策落实得如何？12月6日，牡丹晚报全媒体记者走进菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心进行实地探访。

“一滴血可筛查多种疾病”

新生儿是一个家庭的希望，他（她）的健康不仅仅与一个家庭息息相关，还与社会发展与进步密不可分。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行早诊早治，避免新生儿因病致死致残，减少出生缺陷的有效预防措施，事关全民综合素质的提高。

今年，我市将免费开展新生儿48种遗传代谢病筛查项目列入十项民生实事之一，应用串联质谱技术对48种新生儿遗传代谢病进行免费初次筛查。

12月6日，牡丹晚报全媒体记者在市妇幼保健院产科病房看到，护士经过告知家属、核对信息、采血、再次核对信息等流程，成功为出生满72小时的新生儿采集了足底血样标本，这些标本将被送至位于市妇幼保健院内的菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心接受检验。

别看只有小小的几滴血，一次实验就可以同时进行氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类几十种遗传代谢病的筛查，而且这些筛查都是免费的。

“最初，我不是很理解，孩子还这么小，家里又没有遗传病，为什么刚刚出生72小时的宝宝就要扎针取血样。经过医护人员的详细、耐心讲解，才明白了筛查还是很有必要的。”“原来我家老大出生时，自己花钱筛查的，没想到老二出生竟赶上了免费筛查的好政策。”“采集几滴血就能筛查这么多疾病，检查后没什么事情，我们也放心了。”面对记者采访，新生儿家长纷纷为这项惠民政策点赞。

已有5万余名新生儿享受免费筛查

“1月1日至5月1日已收取该项目费用的，待财政补助资金到达后返还个人，5月1日起不再收取筛查费用。”今年5月1日，我市新生儿48种遗传代谢病免费筛查落地实施。

享受这项惠民政策的对象为父母一方具有菏泽市户籍、在菏泽市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，自2023年1月1日起均可免费享受应用串联质谱技术实施的48种新生儿多种遗传代谢病筛查。

12月6日上午，菏泽市新生儿遗传代谢病筛查中心，工作人员按照各自岗位职责忙碌着，采集好的血样标本在这里进行全面筛查。

“有些遗传代谢病在新生儿早期如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却会在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾甚至死亡。”市妇幼保健院新筛诊疗室主任医师王庆华说，通过筛查可以早期发现新生儿遗传代谢病，并进行早期诊治与临床干预，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡。就拿苯丙酮尿症来说，患病孩子出生时大多正常，如未经治疗在3-4个月后会逐渐表现出智力及生长发育落后、神经系统异常、皮肤毛发色素减少等其他症状。“患此病的新生儿不能吃含苯丙氨酸高的食物，比如，我们日常生活中常吃的鸡鸭鱼肉蛋奶米面，他们都不能吃，只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面来补充生长发育所需的蛋白。”

不少家长对新生儿多种遗传代谢病筛查认识不足，有的会错误地认为，只要爸爸妈妈身体健康，新出生的孩子也是健康的；也有的家长认为，现有的孩子没有遗传病，新出生的孩子就不会有遗传病。“其实不然，因为健康的爸爸妈妈也有可能携带隐形致病基因。”王庆华说。

菏泽市妇幼保健院医学检验中心主任王广荣介绍，市新生儿遗传代谢病筛查中心作为省卫生健康委批准备案、全市唯一具备资质的定点检测机构，承担着我市各县区的新生儿疾病筛查任务。今年1至11月份，我市共进行新生儿疾病免费筛查5万余例，筛查率达到99.8%以上，共确诊345人，通过早发现、早诊断、早治疗，挽救了300多个家庭。

“这些确诊患儿均已接受新筛中心的系统治疗，智力、体能发育基本正常，有效避免了新生儿死亡、智力低下或体格发育障碍，为降低全市出生缺陷发生率、提高人口素质发挥了重要作用。”王广荣说。