1月8日，糖糖妈怀着不安的心情看到小糖糖（化名）的血常规化验单后，终于露出了久违的笑容，因为，之前回输的那份脐带血，终于在小糖糖的骨髓中“生根发芽”了。

罕见病中的罕见病

半年前，小糖糖家长发现孩子的眼睛有点浑浊，赶紧带孩子到西安看病。经过一列检查，医生告诉他们，孩子患有黏多糖贮积症I型。这是一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。

据医生介绍，随着年龄的增长，小孩子面容变得越发粗陋，皮肤糙厚，汗毛增多；骨关节畸形导致身材矮小，脖子短，手像鸟爪一样；眼睛看不清东西、听力下降，甚至失明失聪，2~3岁以后生长几乎停止。

医生告诉他们，目前的治疗方法是酶替代治疗和造血干细胞移植。但，是酶替代药物非常昂贵，年均花费百万元以上，这对农村贫困家庭来说，无疑是雪上加霜。而造血干细胞移植可以彻底治疗粘多糖贮积症，对于糖糖来说，移植是最佳的治疗方式。

糖糖的父母带着糖糖辗转西安多家医院，最后听闻西北妇女儿童医院小儿血液肿瘤科开展小儿造血干细胞移植，可以治疗这种疾病，就抱着最后一丝希望走进该院。

但是，由于该中心移植病人较多，需要长时间排队等待。而糖糖的病情最好在2岁以前完成移植。潘凯丽主任及移植团队考虑到糖糖病情紧急，经统筹安排，为糖糖制定了详尽的治疗方案，最终决定采用非亲缘脐带血作为种子为糖糖进行治疗。

顺利渡过难关

2021年12月8日，糖糖进入移植仓。12月21日，经过了移植前预处理，他终于顺利回输了脐带血（如图），总算是过了最大的一个难关。

但还不等彻底松口气迎接胜利的曙光，又一个难题出现了。西安市新冠疫情愈发严重，全城封控。而糖糖需要多次输注血小板及红细胞，如果血小板低下，随时有大出血风险。

为了糖糖的生命安全，医院协调紧急用血，输血科积极与西安市中心血站联系，主动协调从各地调剂血源。在多方努力下，糖糖经过多次输注血小板，安全度过了危险期。

据悉，这也是西北首例脐带血干细胞移植治疗小儿粘多糖贮积症。

脐带血应用前景广

其实，脐带血治疗罕见病已经绝非个例。因脐带血中不仅含有丰富的造血干细胞，还有其他干细胞类型，脐带血临床研究领域越来越广阔，在再生医学领域方面的疾病，如自闭症、脑瘫等，脐带血的治疗方案已经取得了阶段性的研究进展。同时，在心脑血管疾病、自身免疫性疾病等领域，脐带血的临床应用前景也同样可期。 通讯员 孟 丽