我市确诊首例“Wolf-Hirschhorn综合征”胎儿
中国菏泽网消息 （通讯员 龙芳 李超 记者 孟冰）日前，菏泽市妇幼保健院通过产前筛查、诊断，确诊全市首例“Wolf-Hirschhorn综合征(又名：4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征)”，为减轻胎儿家人和社会的经济负担提供了技术保障。
前段时间，27岁的孕妇“小霞”（化名）在家人陪同下到菏泽市妇幼保健院接受健康检查，医生通过产前筛查发现17周的胎儿18号染色体风险率较高，经超声检查还发现了左心室强光点，然后“小霞”在医生建议下做了羊水穿刺来进行产前诊断（基础核型分析+基因芯片检测），发现腹中胎儿染色体异常，终确诊为“Wolf-Hirschhorn综合征”(又名：4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征)，之后“小霞”不得不忍痛终止了妊娠。
据介绍，Wolf-Hirschhorn综合征 （又名：4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征），是一种罕见的染色体病，为4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征。临床主要表现是：具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等异常，约90%源自新发生的突变，男女比为1∶2，是我市发现的首例“Wolf-Hirschhorn综合征”的胎儿，在国内此类病也罕有报道。
据菏泽市妇幼保健院产前诊断中心徐主任介绍，目前，先天畸形种类多、发病率高，是医学上的难题，既严重影响人口素质，又给社会带来沉重负担，产前诊断在降低先天畸形发生方面发挥了重要作用，也是优生优育、预防缺陷儿出生的重要手段。自2016年12月至今，菏泽市妇幼保健院产前诊断中心已进行羊水产前诊断147例，共检出异常18例，其中21三体10例、18三体1例、性染色体异常1例，Wolf-Hirschhorn综合征、Turner综合征各1例，其他染色体微重复微缺失4例，为降低婴幼儿的残疾发生率和死亡率、提高人口素质和患儿及时救治提供了保障。
